Câncer é uma das principais causa de morte em São Paulo. No Brasil responde por 13% de todas as mortes. Nos Estados Unidos uma mulher tem 12.5%, ou 1 entre 8, risco de desenvolver câncer de mama no decorrer de sua vida. Na faixa dos 20 anos, a probabilidade de desenvolver o câncer da mama nos próximos 10 anos é 1 entre 2,500. Aos 30, esta possibilidade aumenta para 1 entre 250 nos próximos 10 anos. Aos 40, há uma 1 entre 67 chances de uma mulher desenvolver câncer de mama durante os próximos 10 anos. Na faixa etária de 50 a 60 anos, a chance é de 1 entre 30. Entre os 60 e 70 anos a chance é de 1 em 29.
É a segunda causa de morte para mulheres com câncer. Anualmente cerca de 180.000 mulheres americanas têm conhecimento que portam a doença.
Há possibilidade de através de um teste genético, a pessoa saber se tem risco maior de ter câncer de mama hereditário.
Porém, há fatores que devem ser considerados antes de fazer o teste.
O risco de câncer de mama é maior em mulheres cujos parentes consangüíneos de primeiro grau têm história da doença. Uma mulher com história familiar de câncer de mama em parentes de primeiro grau (a mãe, irmã, ou filha) tem aproximadamente o dobro do risco, e tendo dois parentes de primeiro-grau o risco dobra. Embora o risco exato não seja conhecido, as mulheres com uma história familiar de câncer de mama em parentes masculinos, também têm um risco aumentado de câncer de mama.
Porém, sabe-se que 90% de mulheres que desenvolvem câncer de mama não têm uma história familiar da doença.
Câncer é uma doença genética causada por mutações do ADN, (ácido desoxi ribonucléico), em um processo evolutivo chamado carcinogênese. A somatória destas mutações leva a mudanças qualitativas e quantitativas nos genes e proteínas sintetizadas, que no final das contas definem o fenótipo (o tipo) maligno. A comparação dos perfis de expressão de células cancerosas com os correspondentes das células normais conduz a possibilidade de identificar marcadores tumorais que poderão ser usados para detecção precoce de tumores.
Um passo fundamental para o conceito do perfil de expressão é a identificação e seqüenciamento de todos os genes expressos em tumores e correspondentes tecidos normais.
Os cânceres de mama podem ser considerados em três categorias:
1 - ESPORÁDICOS:
Um caso de câncer de mama sem outra história familiar através de duas gerações, incluindo irmãs, pais, tios, tias e avós paternos e maternos.
2 - CÂNCER DE MAMA FAMILIAR:
Um caso de câncer de mama em uma família com um ou mais caso no primeiro ou segundo grau que não caem dentro da definição do câncer de mama hereditário.
3 - CÂNCER DE MAMA HEREDITÁRIO (CMH):
CMH caracteriza-se por uma idade precoce do inicio do câncer da mama (média aos 45 anos), bilateralidade excessiva, freqüência aumentada de cânceres primários múltiplos como os de ovário e mama e um padrão de herança autossômica dominante para suscetibilidade o câncer.
Os tipos de cânceres predominantes na CMH são os de ovário e mama. São geneticamente heterogêneos e estão associados aos genes BRCA1(BR east CA ncer) e BRCA2. O risco de desenvolver câncer de mama durante a vida nos portadores de BRCA1 e BRCA2 é de 85 %, enquanto que o risco para câncer de ovário para os portadores de BRCA1 seja estimado em 40 a 60 %. As mutações no gene BRCA1 não parecem aumentar o risco de câncer de mama masculino. Estima-se que a proporção de casos de câncer de mama na população geral devido ao BRCA1 é de 5.3 % antes dos 40 anos, 2.3 % entre os 40 e 49 anos e 1.1 % na idade de 50 aos 70 anos. As estimativas correspondentes para câncer de ovário são de 5.7, 4.6 3 2.1 % respectivamente. O gene BRCA1 e o BRCA2 estão ligados aos cromossomos 17 q e 13, respectivamente.
História familiar importante pressupõe:
Dois ou mais membros da família próximos que tiveram câncer de mama e/ou ovário e o câncer de mama na família tenha sido diagnosticado antes dos 50 anos.
Membro da família próximo pode ser:
mãe
irmã
avós (paterna ou materna)
irmã da mãe
irmã do pai
Com a história familiar pode-se estabelecer o risco de se ter câncer de mama e/ou ovário. Mesmo com uma história importante de casos de câncer, não significa que seja claro a possibilidade de se ter um câncer. Ela serve de orientação para decidir em se realizar ou não os testes genéticos relativos a esses cânceres.
Também pode ser o pai, irmão ou tio ainda que o câncer de mama seja raro no homem. Homens com BRCA2 alterados têm maior possibilidade de desenvolver câncer de mama. Os que têm ambos os genes alterados apresentam risco maior para o câncer de próstata.
É preciso deixar claro que esses testes podem demorar semanas e até meses para ficarem prontos.
O custo do teste genético é alto e ainda não estão cobertos pelos seguros de saúde e convênios. Vale a pena indagar as companhias se podem ser feitos sem ônus para o paciente. Seu custo aproximado, no Brasil, em hospitais como o Albert Einstein, é de R$ 1.500,00 para o primeiro membro da família, que requer um estudo mais completo do ADN. Identificada a mutação genética (BRCA1 ou 2), os outros membros pagarão menos desde que a pesquisa nestes seja somente para a mutação já descoberta.
É importante assinalar aspectos que devam ser levados em consideração quando se submete a esse teste.
1º - LIMITAÇÕES DO TESTE
Não é um teste cuja resposta é: sim ou não. O achado da mutação no BRCA1 ou BRCA2 prediz risco aumentado, mas não se o câncer aparecerá e quando isso acontecerá.
Acredita-se que, no futuro, os genes mutantes poderão ser reparados e assim usados para evitar doença nas pessoas que os carregam.
2º - LIDANDO COM O RISCO DE CÂNCER
Os que tiveram o teste positivo devem saber que, há procedimentos que ajudarão a reduzir esses riscos:
Realizar exames de rotina tais como mamografia, ultra-som das mamas e dos ovários, de acordo com a orientação médica, com maior freqüência.
Cirurgia profilática = remoção da mama ou ovário sadio. Não há certeza que tal procedimento evite o câncer, desde que tecido residual nas mamas ou células dos ovários podem permanecer no organismo.
Participar de protocolos experimentais que poderão mudar a dieta, diminuir ingestão de álcool ou utilizar drogas que teoricamente reduzam o perigo de tais cânceres.
3º - VANTAGENS DO TESTE
- Escolher perfil do médico e de estilo de vida
- Descobrir que não tem gene mutante
- Lidar com o risco do câncer
- Decidir em fazer ou não a cirurgia profilática
- Contribuir para pesquisa.
4º - DESVANTAGENS DO TESTE
- Saber que não há forma de reduzir o risco de desenvolver o câncer
- Ausência de segurança na privacidade do teste.
- Poderá haver discriminação por parte das empresas de seguros de saúde, seguros de vida ou de emprego.
- Dificuldade de lidar com a idéia de ter um gene alterado que poderá resultar no câncer
- Teste negativo poderá dar a falsa sensação de segurança em não ter mais risco de desenvolver o câncer, levando ao relaxamento na realização dos exames periódicos.
Algumas considerações devem ser discutidas com seu onco-ginecologista “antes” de realizar os testes, tais como:
Quais são as chances de estar ocorrendo uma alteração genética no câncer em minha família?
Quais são as minhas chances de ter um gene alterado?
Além dos genes BRCA1 e BRCA2 quais são os outros fatores de risco para câncer de mama e de ovário?
Qual o significado de um resultado positivo?
Qual o significado de um resultado negativo?
Quais são as minhas razões para querer ser testada?
Considerações para discutir com a família:
Deve-se discutir tais resultados com o companheiro, pais, crianças e outros familiares? Como lidar com as reações daqueles que estiverem com a possibilidade de terem essas alterações?
Estarão os filhos aptos a lidar com a informação de um gene alterado na família que, no futuro, poderá alterar a saúde deles?
Assinala-se também que, não encontradas mutações nos genes já conhecidos, BRCA1 e BRCA2, em uma família com história familiar de câncer de mama, pode estar implicado um gene, ainda não descoberto, por exemplo, BRCA3, de modo que ainda há muito a se pesquisar e descobrir nessa área.
Enfatiza-se que o fato de uma mulher não ter teste indicativo de gene alterado, não a exclui de ter um câncer de mama. Cairá na probabilidade padrão de cerca de 10 % entre a população feminina em geral, como também as que têm mutação genética comprovada tem uma chance bem maior, em torno de 80 % de desenvolver risco de câncer de mama.
Para aquelas que tiveram o teste realizado após os 25 anos e antes dos 40 anos recomenda-se a realização, a partir de então, de mamografia anual.
Também pela possibilidade de câncer de ovário em mulheres com mutações nos genes BRCA1 e BRCA2, aconselha-se a, após a prole definida e em torno dos 40 anos, que se faça a retirada dos ovários.
Há indicação também de uso de medicação que diminua o risco do câncer de mama (tamoxifeno e raloxifeno). As mesmas poderão diminuir a porcentagem de risco para 40 % ao invés dos 80 %.
Exercícios físicos e dieta pobre em gordura também são importantes condutas a serem recomendadas.
Por fim recomenda-se, para as que tiverem dificuldade de conviverem com a idéia de um gene alterado, um acompanhamento psicológico.
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